Gli studi del Boston Childrens Hospital confermano inoltre che non sarebbe esclusivamente ereditaria
La schizofrenia è un disturbo che colpisce circa una persona su 300 e crea problemi anche di tipo sociale.
I ricercatori del Walsh Laboratory che operano nell’ambito del Boston Children Hospital hanno pubblicato su Gell Genomics l’esito di un loro studio. Si apre una prospettiva di terapia per una patologia in cui molto spesso i farmaci sono risultati insufficienti.
La ricerca evidenzia la probabilità che la patologia abbia origine nel feto, nonostante il manifestarsi della schizofrenia in età adulta. Sarebbe quindi da ricondurre a cause genetiche sebbene non tutte ereditarie. Della questione si è occupata anche la nota rivista Focus.
La componente genetica, comunque non esclude altre possibili cause. Può essere dovuta infatti anche a traumi al momento del parto, eventi accaduti durante l’infanzia, la contrazione di infezioni o l’assunzione di alcune sostanze.
La ricerca
Finora si è sempre ritenuto che le mutazioni genetiche che portano alla schizofrenia fossero legate all’ereditarietà, e ne erano state riscontrate 12.
Christopher Walsh e i suoi colleghi al Boston Children’s Hospital ne hanno invece individuate ulteriori due somatiche, emerse in modo casuale nello sviluppo embrionale.
In oltre una ventina di migliaia di casi di adulti, circa metà dei quali affetti da schizofrenia, è emerso che in 6 pazienti schizofrenici è cancellato il gene NRXN1. Si tratta di un gene che interferisce sulla produzione di una proteina utile per i legami tra neuroni.
I ricercatori hanno inoltre rilevato che la condizione non può essere ereditaria. La mutazione interviene infatti sulla composizione di tutte le cellule, mentre nei casi evidenziati questa ne ha colpito dal 14% al 43%. Il numero limitato di cellule colpite fa pensare dunque che siano coinvolte solo le cellule discendenti da quelle aggredite.
Gli effetti legati alla genetica
Nel 18/27% delle cellule dei pazienti afflitti da schizofrenia e mancanti del gene NRXN1 è stata inoltre scoperta la mutazione di un gene chiamato ABCB11. Sottolineano i ricercatori che in tutti e 6 i pazienti non si erano ottenuti miglioramenti attraverso la terapia con clozapina.
La mutazione del gene ABCB11 lo rende incapace di influire beneficamente sui neuroni produttori di dopamina (chiamato anche “ormone del benessere”).
La ricerca apre dunque più di uno spiraglio nella ricerca di una terapia più efficace contro la schizofrenia.
La fotografia è tratta dal sito cell.com
